Chương 3
Tác giả: Florence Arnold Richez
Chỉ cốt để ghi nhớ thôi, vì muốn cung cấp cho bạn thông tin đầy đủ, và nhất là có nhiều phần chắc là con bạn không dính vào những căn bệnh hiếm này được chẩn đoán thông qua các dấu hiệu khác, chứ không phải từ sự dư thừa thể trọng.
Quả vậy, chứng béo phì ở trẻ em có thể là một bệnh thứ phát nghĩa là hậu quả của một căn bệnh đặc biệt nhưng mà 95% chứng béo là bệnh nguyên phát nghĩa là không phải có căn nguyên từ một bệnh khác.
Trong các trường hợp này, phần lớn thời gian, đứa trẻ có thân hình thấp bé, chậm lớn và có những triệu chứng đặc biệt của căn bệnh. Trong số 5% chứng béo phì thứ phá, 3% có căn nguyên từ hormon (bệnh nội tiết) như: chứng giảm năng tuyến giáp, chứng tăng năng vỏ tuyến thượng thận, những dị thường xuất hiện trong vùng dưới đồi tuyến yên, những khối u như u sọ hầu.
- Chứng giảm năng tuyến giáp nhiễm phải (không phải là bệnh bẩm sinh phát hiện từ sự trích máu khi sinh) là do sự viêm tuyến giáp dẫn tới việc hình thành bướu giáp và sự tiết quá nhiều một hormon tuyến giáp là chất TSH.
- Chứng tăng năng vỏ tuyến thượng thận gây ra bởi các tuyến thượng thận gây ra bởi các tuyến vỏ thượng thận tiết quá nhiều cortisol. Nó gây đau lưng và tăng huyết áp, tăng cân chủ yếu ở vùng mặt và ở thân mình, tích mỡ ở gáy hình thành như một cái “bướu của bò”.
U sọ hầu là một khối u lành nằm ở vùng dưới não (vùng dưới đồi – tuyến yên), nơi hội tụ nhiều cơ chế hormon trung tâm điều khiển các cảm giác đói, no, những chu kỳ thức ngủ, duy trì thân nhiệt, tập tính sinh sản và cả thói gây gổ nữa. Nó gây đau đầu dữ dội và nôn mửa do sự gia tăng áp lực của dịch não tuỷ, đồng thời với những rối loạn về thị lực.
Từ lâu, người ta đã biết rằng con vật bị tổn thương ở vùng não này sẽ sinh ra những biến động lớn về thói quen ăn uống. Vậy nếu điều đó xảy ra ở con người, thì chắc chắn sẽ sinh ra một chuỗi rối loạn, mà nếu là đứa trẻ cơ thể đang độ lớn thì rối loạn đó càng nghiêm trọng, cả về sự phát triển lẫn cảm xúc tâm lý. Thế mà khối u đó rất phổ biến trong các khối u não ở trẻ em, lại nằm đúng vào khu vực đó.
Cách chữa duy nhất là khéo léo cắt bỏ khối u đi, rồi cuối cùng áp dụng phương pháp điều trị bằng hormon để bù vào sự thiếu hụt tuyến yên, hậu quả của phẫu thuật.
Rất đáng tiệc, hậu quả thường xuyên xảy ra là một số trẻ sau đó có sự biến đổi về thói quen ăn uống, phát triển sự ham ăn thực sự, thậm chí sinh ra nói dối, ăn cắp, cả trốn nhà bỏ đi với mục đích duy nhất là kiếm tìm đồ ăn. Vậy mà ngày nay vẫn chưa có được những thứ thuốc nhằm bình ổn sự rối loạn cơ chế no/ đói đó.
Sự thực là nhiều hạch ở vùng dưới đồi có thể bị tổn thương do khối u và do phẫu thuật, do đó không còn bảo đảm được chức năng tiếp nhận những thông báo về dinh dưỡng, điều kiện cần thiết cho sự phát triển trạng thái no đủ. Điều hiển nhiên là ngoài tính phàm ăn ra, còn thấy xuất hiện những rối loạn trong giấc ngủ, tâm lý bị ám ảnh, những bất ổn về thân nhiệt, những cơn điên dại,…
Một hội chứng khác trong đó béo phì coi là như một triệu chứng của một căn bệnh di truyền, gọi là hội chứng Prader-Willi (1 trên 10.000 trẻ sơ sinh). Bệnh đó kết hợp với sự chậm phát triển trí tuệ, sự giảm trương lực, sự thiếu hụt chiều cao, sự dư thừa thể trọng, sự phát triển không đầy đủ của tinh hoàn, buồng trứng.
Trong những tháng đầu tiên, cháu bé mới sinh tỏ ra không vồ vập bình sữa hoặc bầu vú mẹ, rồi đến đĩa đồ ăn. Nhưng từ năm thứ hai trở đi, cháu phát triển tính phàm ăn, và giống như trường hợp người đã giải phẫu cắt bỏ u sọ hầu, cháu tìm đủ mọi cách kỳ lạ nhất để vơ lấy thức ăn.
Những đứa trẻ mắc chứng bệnh này hoàn toàn có cảm giác “thiếu ăn” mỗi khi chúng không tìm được cái gì đút miệng. Chúng thường bướng bỉnh, cáu kỉnh, thái độ luôn thay đổi. Những cháu này thường thấp bé, nhưng trọng lượng của chúng lại nhanh chóng đạt tới 200% trọng lượng bình quân lý tưởng. Chúng luôn cư xử như chúng chưa bao giờ hoặc rất ít khi cảm thấy no đủ.
Cuối cùng, còn những hội chứng di truyền khác nữa, có phần hiếm hơn như hội chứng Laurence-Moon-Barder-Biedl kết hợp với sự chậm phát triển trí tuệ, vóc dáng thấp bé, sự giảm năng tuyến sinh dục và béo phì quá sớm.
Đối với chứng béo phì thứ phát này thì sự quan tâm phải khác hẳn cách đối phó chứng béo phì nguyên phát, thông thường phải cần đến sự chăm sóc chuyên khoa. Người ta không chẩn đoán những bệnh này chỉ bằng cách lập và theo dõi các đồ thị, cũng không phải chỉ bằng cách khám bệnh thông thường, bởi vì đó chẳng qua chỉ là một trong những yếu tố để lập bệnh án.